Quatro subtipos de autismo com assinaturas genéticas diferentes: estudos recentes

O autismo é frequentemente pensado como uma condição uniforme, mas um estudo publicado em julho de 2025 na Nature Genetics comprovou o contrário: há quatro subtipos clínicos e biológicos de autismo — cada um com características comportamentais distintas e bases genéticas específicas  

Metodologia inovadora:

Os pesquisadores analisaram 5.392 crianças do estudo SPARK, integrando 239 variáveis comportamentais, clínicas e de desenvolvimento com dados genômicos, por meio de um modelo generativo conhecido como GFMM  

Os quatro subtipos descobertos:

• Social e Comportamental: desafios centrais do autismo com desenvolvimento típico, mas presença de comorbidades como ansiedade ou TDAH — ~37% dos casos.

• Autismo com Atraso no Desenvolvimento (Mixed ASD with DD): atraso em marcos como andar ou falar, sem muitas condições psiquiátricas associadas — ~19%.

• Desafios Moderados: sintomas do espectro presentes, porém menos severos, com desenvolvimento semelhante ao típico e sem comorbidades — ~34%.

• Amplo Impacto (Broadly Affected): comprometimentos generalizados em desenvolvimento, comunicação, comportamento e saúde mental — ~10%  

Genética específica e cronologia de disrupções:

Os perfis genéticos variaram entre os grupos. Por exemplo, no grupo “Social e Comportamental”, as mutações foram associadas a genes ativados tardiamente na infância — sugerindo mecanismos biológicos que se manifestam após o nascimento  

Implicações práticas:

Esse mapeamento refinado permite:

• Diagnósticos mais esclarecedores e individualizados.

• Identificação antecipada de comorbidades.

• Estratégias de intervenção e suporte mais direcionadas para cada subtipo   

• Futuras pesquisas poderão incluir regiões não-codificantes do genoma ampliando ainda mais esse conhecimento  

Este estudo inaugura uma nova era na compreensão do autismo como um conjunto de condições inter-relacionadas, com caminhos biológicos únicos. Ao reconhecer essa complexidade, podemos avançar para abordagens mais humanas, precisas e eficazes de diagnóstico e cuidado.

Referência:

Litman, A., Sauerwald, N., Green Snyder, L. et al. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nat Genet 57, 1611–1619 (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z